На приём пришла мать с 2-х летней девочкой с жалобами на появление темных волос на лобке, акне на лице.
Со слов, оволосение началось с 2,0 лет. При осмотре помимо оволосения выявлен увеличенный клитор. Мать такое строение клитора заметила с 6 месячного возраста, но не придавала значения.
По рентгенографии кистей- костного возраст ребёнка был значительно выше истинного (в 2,4 года на 7 лет).
Был заподозрен выраженный избыток мужских половых гормонов, который вызвал увеличение клитора, оволосение и ускорение костного возраста.
Умеренное повышение мужского полового гормона даёт ускорение скорости роста, а выраженное насыщение организма этими гормонами ускоряет «созревание» костей и в итоге «закрывает» зоны роста в костях.
Именно так происходит в норме в подростковом возрасте: сначала скачок роста, затем прекращение роста, т. к. кости «созрели».
Оставалось только понять какие конкретно мужской гормон повышен из надпочечников или из яичников. Были назначены анализы на гормоны, УЗИ надпочечников и малого таза, консультация генетика…
С результатами или просто на повторный прием они не вернулись. Через несколько лет на приём пришла мать с ребёнком.
Ребёнок был непонятного пола: одет в кофту и штаны, волосы на голове были длинные завязанные в хвост, тело квадратной формы с широкими плечами, огромный живот, множество прыщей, расширенные поры на коже лица, удлиннённые жесткие волосы по всему телу, кроме лица.
На вид рост был на 8 лет. Этот ребёнок грубым голосом подростка мальчика развязно сказал: «Куда садиться-то?».
Но это была девочка. Оволосение лобка и половых губ было, как у взрослой женщины, клитор больше похож на пенис. Артериальное давление и пульс зашкаливали.
Да, это была та малышка, которая приходила на приём ещё в 2,4 года, теперь ей было уже 6,4 года. Она пришла уже по направлению от онколога.
Мать рассказала, что в 5,5 лет девочка начала толстеть, впервые появились лишние волосы, обратились по месту жительства к педиатру, по УЗИ надпочечников было выявлено образование 3,7*3,8 см, ни к какому врачу их дальше не направили, консультировались в частной клинике в Москве,
Но никакого лечения там также назначено не было; в 6,5 лет по месту жительства вновь сделали УЗИ — образование было уже 5,5 см, тогда уже направили к онкологу в областную больницу. Они жили в поселке, узких специалистов там не было.
Однако в медицинской карте уже была запись, что 4 года назад обращались и к гинекологу и к эндокринологу, было назначено обследование и повторный приём с результатами.
На вопрос: «Мама, почему же вы не вернулись с результатами?», она ответила, что из района тяжело приехать, маршрутка только 2 раза в день ходит…
Мужа нет, ребёнок у неё один, она для дочки всё делала… ездила на заработки в Москву, чтобы ребёнок не нуждался ни в чём (девочка в то время жила с бабушкой)… Онколог экстренно направил их на операцию.
Диагноз: Адренокортикальный рак левого надпочечника. Метастатическое поражение печени, передней брюшной стенки. Прооперировали, опухоль у ребёнка (!) была размером 9,3*7*7,8 см, весом 242 гр!
Опухоль была гормонпродуцирующая. Избыточно вырабатывались мужские половые гормоны в надпочечниках: ДГЭА-С и 17-ОН прогестерон, тестостерон, также был повышен кортизол.
Избыток этих гормонов и давал такие клинические проявления. Прогноз онкологов после операции был крайне неблагоприятный.
В процессе выяснения обстоятельств педиатр с их поселка рассказала, что после выявления впервые опухоли по УЗИ не могли найти девочку, мать увезла в Москву и со слов обследовала и лечила там.
Не знаю, кто виноват в запущенности заболевания девочки, мать каждому врачу рассказывала по разному… Мать утверждала, что «не направляли», педиатр утверждала, что «не могли найти, чтобы направить»… Мораль сей истории:
♦ Ребёнок — не игрушка, и до 15 лет (как минимум) он полностью зависит от взрослых;
♦ Упущенное время в медицине порой сравни убийству;
♦ Появление жестких волос на лобке у детей до 8 лет (девочки) и до 9 лет (мальчики) — повод обратится к врачу. До этого возраста нужно хотя бы иногда посматривать на половые органы ребёнка.
❓Какие у вас мысли после прочитанного, делитесь в комментариях.